ธาลัสซีเมีย ในคนไทย

โรคธาลัสซีเมีย คือ โรคโลหิตจางที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงและแตกง่าย สาเหตุเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมระดับยีนที่มีผลต่อการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนสำคัญของเม็ดเลือดแดงผิดปกติไป ส่งผลให้เกิดเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างที่ผิดปกติ ร่วมกับ เม็ดเลือดแดงอายุสั้นและแตกง่าย เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง รวมถึงอาจทำให้เกิดสภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ เช่น นิ่วในถุงน้ำดี ภาวะเหล็กเกินในเลือด การเจริญเติบโตผิดปกติ รวมถึงภาวะฮอร์โมนในร่างกายผิดปกติตามมา

ความผิดปกติมีได้หลายแบบ ทั้งแบบที่สร้างโกลบินได้ลดลง หรือสร้างสายโกลบินที่ผิดปกติไป ทั้งนี้ความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนยีนที่ผิดปกติ

พาหะธาลัสซีเมียในคนไทย

ในประเทศไทยมีผู้เป็นพาหะประมาณร้อยละ 34 ของประชากรทั้งหมด และมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคนี้ ปีละประมาณ 12,500 ราย โดยตามอุบัติการณ์มีประชากรที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียอยู่จำนวนมาก แบ่งตามชนิดได้ดังนี้

20-30% เป็นพาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha thalassemia)

13% เป็นพาหะฮีโมโกลบินอี (hemoglobin E)

9% เป็นพาหะของบีตาธาลัสซีเมีย (beta thalassemia)

โรคธาลัสซีเมีย มีกี่ชนิด?

โรคธาลัสซีเมีย แบ่งเป็น 2 ชนิดใหญ่ๆ คือ แอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha Thalassemia) กับ บีตาธาลัสซีเมีย (beta Thalassemia)

1.แอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha Thalassemia)

แอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha Thalassemia) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างโกลบินสายแอลฟา (alpha globin) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 16 โดยยีนในสายแอลฟามีทั้งหมด 4 ตำแหน่ง ความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนยีนที่ผิดปกติไป โดยจำแนกได้เป็น

1.1 พาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย alpha thalassemia trait เกิดจากยีนผิดปกติ 1-2 ตำแหน่ง พาหะธาลัสซีเมียไม่จัดว่าเป็นโรค ไม่มีอาการผิดปกติ มีเพียงตรวจผลเลือดจะพบเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กกว่าปกติเล็กน้อย ไม่จำเป็นต้องรับการรักษา แต่สามารถถ่ายทอดต่อไปยังลูกได้

1.2 โรคฮีโมโกลบินเอช Hb H disease เกิดจากยีนผิดปกติ 3 ตำแหน่ง เป็นโรคธาลัสซีเมีย ชนิดที่เรียกว่า Hb H disease ผู้ป่วยจะมีภาวะโลหิตจาง แต่มักไม่รุนแรง จะมีภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกแบบเฉียบพลันได้ในช่วงที่มีไข้หรือติดเชื้อ และอาจมีภาวะธาตุเหล็กเกินสะสมในร่างกายได้ จึงควรพบแพทย์สม่ำเสมอ

1.3 ภาวะทารกบวมน้ำ hydrop fetalis เกิดจากยีนผิดปกติ 4 ตำแหน่ง จะเรียกว่า Hb Bart’s hydrops fetalis ทารกมักจะเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอด จัดเป็นธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด

2.บีตาธาลัสซีเมีย (beta Thalassemia)

บีตาธาลัสซีเมีย (beta Thalassemia) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสร้างโกลบินสายบีตา (beta globin) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยยีนในสายบีตามีทั้งหมด 2 ตำแหน่ง ความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนยีนที่ผิดปกติไป โดยจำแนกได้เป็น

2.1 พาหะบีตาธาลัสซีเมีย beta thalassemia trait เกิดจากยีนผิดปกติ 1 ตำแหน่ง จัดเป็นพาหะธาลัสซีเมีย(Thalassemia trait) มักไม่มีอาการผิดปกติ มีเพียงตรวจผลเลือดจะพบเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กหรือซีดเล็กน้อย ไม่จำเป็นต้องรับการรักษา แต่สามารถถ่ายทอดต่อไปยังลูกได้

2.2 โรคบีตาธาลัสซีเมีย beta thalassemia เกิดจากยีนผิดปกติ 2 ตำแหน่ง จัดเป็นโรคธาลัสซีเมีย โดยระดับความรุนแรงของอาการจะขึ้นกับชนิดของความผิดปกติของยีน ผู้ป่วยมักมีอาการซีดเรื้อรังตั้งแต่อายุ 1-2 ปี บางกรณีผู้ป่วยจะมีอาการซีดรุนแรง ตับม้ามโต ใบหน้าเปลี่ยนแปลง การเจริญเติบโตผิดปกติ กระดูก นิ่วในถุงน้ำดี รวมทั้งมักจะเกิดภาวะธาตุเหล็กเกินสะสมตามอวัยวะต่างๆ ส่งผลเสียต่อหัวใจ ตับ และระบบต่อมไร้ท่อได้ ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำทุกเดือน และเฝ้าติดตามภาวะธาตุเหล็กเกินอย่างใกล้ชิด

การตรวจวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย

สามารถทำได้โดยการตรวจเลือด ได้แก่

1.CBC เป็นการตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด จะตรวจพบภาวะโลหิตจางร่วมกับเม็ดเลือดแดงขนาดเล็ก

2.Hb typing ตรวจหาความผิดปกติบีตาธาลัสซีเมีย

3.PCR for alpha thalassemia ตรวจหาความผิดปกติแอลฟาธาลัสซีเมีย

วิธีรักษาโรคธาลัสซีเมีย

1.การให้เลือด หากเป็นธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือเมื่อมีข้อบ่งชี้

2. ทานยาบำรุงเลือด folic acid เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง

3.การตรวจติดตามความเข้มข้นของเลือด และปริมาณธาตุเหล็กสะสมในร่างกายทุก 3 เดือน

4.การรับยาขับธาตุเหล็กเมื่อมีข้อบ่งชี้ (serum ferritin >800 ng/mL ในผู้ป่วยที่ไม่ได้รับเลือดสม่ำเสมอ หรือ >1,000 ng/mL ในผู้ป่วยที่ได้รับเลือดสม่ำเสมอ)

5.การตรวจคัดกรองภาวะแทรกซ้อนจากตัวโรคและภาวะธาตุเหล็กเกินสะสมในร่างกาย

6. การดูแลรักษาสุขภาพทั่วไป แนะนำหลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กมาก เช่น เลือดสัตว์ สัตว์เนื้อแดง เครื่องใน ตับ ผักโขม งดยาและวิตามินที่เสริมธาตุเหล็ก

7. การปลูกถ่ายไขกระดูก เป็นวิธีเดียวที่จะรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้ในปัจจุบัน เป็นทางเลือกหนึ่งในการรักษาในกรณีเป็นผู้ป่วยอายุน้อยที่สามารถควบคุมภาวะเหล็กเกินได้